Aušra Matulevičienė
Gydytoja genetikė
Konsultavimo sritys:
- Įgimtos formavimosi ydos
- Psichomotorinės raidos vystymosi atsilikimas
- Neįprastas fenotipas
- Nevaisingumai, savaiminiai persileidimai, nesivystantys nėštumai
Gydytoja konsultuoja vaikus ir suaugusius asmenis.
Apie gydytoją
Kalbos:
LT/ EN/RU
-
Dismorfologija, klinikinė sindromologija, įvairios įgimtos raidos anomalijos, intelektinė negalia ar raidos atsilikimas, įgimtos skeleto displazijos, paveldimos neurodegeneracinės ligos bei judesių sutrikimai, paveldimos akių ligų patologijos genetinės priežastys, kardiogenetika. Nevaisingumo atvejai porose.
-
- 2013 m. Vilniaus universitete apgynė biomedicines mokslų daktaro disertaciją, kurios tema “Genominių veiksnių įtaka įgimtų veido nesuaugimų fenotipinei įvairovei”. Šiuo metu dirba Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Biomedicinos mokslų instituto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje docentės pareigose.
- 2001 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė genetikos rezidentūrą ir įgijo gydytojos genetikės kvalifikaciją.
- 1997 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė bendrąją vaikų ligų rezidentūrą ir įgijo gydytojo pediatro kvalifikaciją.
- 1992 m. baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto pediatrijos specialybės mokslus.
-
- Nuo 2024 m. spalio mėn. Vilnelės Klinikos, gydytoja genetikė.
- Nuo 2005 m. iki dabar VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė.
- Nuo 2011 m. iki 2018 m. SK Impeks Medicinos diagnostikos ir gydymo centras, gydytoja genetikė.
- Nuo 2006 m. iki 2022 m. Europos vaistų agentūros Retųjų vaistinių preparatų komiteto narė, atstovė Lietuvai.
- Nuo 2003 m. iki 2005 m. – Valstybinė vaistų kontrolės tarnyba prie Sveikatos apsaugos ministerijos, Vaistų registracijos skyrius, Pirminės vaistų ekspertizės poskyrio vyr. specialistė, nuo 2005 m. – 2006 m. poskyrio vedėja.
- Nuo 2001 m. iki 2003 m. – VšĮ VUL Santariškių klinikų Žmogaus genetikos centras, gydytoja genetikė.
- Nuo 1998 m. iki 1999 m. – VšĮ Vilniaus m. Naujininkų poliklinika, pediatrė.
-
- Profesinę kvalifikaciją tobulino stažuotėse Londono St. George’s ligoninės Medicininės genetikos katedroje, Hanoverio aukštosios medicinos mokyklos Neurochirurgijos klinikoje, dismorfologijos bei skeleto displazijų konferencijose Prancūzijoje, Danijoje, Suomijoje, Norvegijoje, Portugalijoje, Slovėnijoje, Italijoje.
- Gydytoja Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros docentė, skaito paskaitas ir veda praktinius užsiėmimus studentams, yra gydytojų rezidentų vadovė, skaito pranešimus įvairiose Lietuvos ir tarptautinėse mokslinėse konferencijose, aktyviai dalyvauja įvairiuose moksliniuose projektuose.
-
- Europos žmogaus genetikos draugija.
- Lietuvos gydytojų sąjunga.
- Retųjų vaistinių preparatų komitetas. (Europos vaistų agentūra, Londonas, Jungtinė Karalystė).
- Lietuvos žmogaus genetikos draugija.
Kalbos:
LT/ EN/RU
Gydytojo teikiamos paslaugos
-
Med. Dr. Gydytojo genetiko konsultacija
135 € RegistruotisMed. Dr. Genetiko pakartotinė konsultacija (su išrašo parengimu)
115 €Med. Dr. Genetiko pakartotinė nuotolinė konsultacija (videokonsultacija) (su išrašo parengimu)
100 € -
Ginekologinio paveldimo vėžio panelė (Gynecologic cancer (breast cancer, ovarian cancer, fallopian tube cancer) + Extended diagnostics, including candidate genes (parallel diagnostic)) – CAN02+CAN21
1199 €Storosios žarnos paveldimo vėžio panelė (Colorectal cancer) – CAN01
1069 €Papildomas MLPA rinkinys (Associated MLPA Set: MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2) – CAN01/CAN12
780 €Lynch sindromo/Paveldimo nepolipozinio gaubtinės ir storosios žarnos vėžio panelė (Lynch syndrome/Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)) – CAN12
850 €Prostatos paveldimo vėžio panelė (Prostate cancer) – CAN03
1069 €Papildomas MLPA rinkinys (Associated MLPA Set: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2) – CAN03A
1080 € -
Pavienių genų diagnostika (Repeat Analysis) – RP
110 €Pavienių genų diagnostika – MLPA (per kit)
330 € -
Neuroraumeninės ligos (Spinal Muscular Atrophies, step-by-step analysis:) – NMD01
1500 €Neuroraumeninės ligos (Step 1A: SMN1/SMN2 deletion/duplication analysis (MLPA)) – NMD01A
330 €Neuroraumeninės ligos (Step 1B: AR repeat analysis) – NMD01B
110 €Neuroraumeninės ligos (Step 2: Spinal Muscular Atrophies (NGS Panel)) – NMD01C
1150 €Neuroraumeninės ligos (Hereditary Neuropathies, step-by-step analysis:) – NMD02
1500 €Neuroraumeninės ligos (Step 1: PMP22 deletion/duplication analysis (MLPA)) – NMD02A
330 €Neuroraumeninės ligos (Step 2: Hereditary Neuropathies (NGS Panel)) – NMD02B
1250 €Neuroraumeninės ligos (Congenital and Distal Myopathies) – NMD03
1250 €Neuroraumeninės ligos (Limb-Girdle Muscular Dystrophies) – NMD04
1250 €Neuroraumeninės ligos (Further Muscular Dystrophies) – NMD05
1250 €Neuroraumeninės ligos (Myotonias) – NMD07
930 €Metabolinės miopatijos (Metabolic Myopathies) – NMD08
1250 €Neuroraumeninės ligos (Periodic Paralyses) – NMD12
930 €Neuroraumeninės ligos (Congenital Myasthenic Syndromes) – NMD13
1150 €Neuroraumeninės ligos (Congenital Contractures and Arthrogryposis) – NMD14
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD14 – NGS (Step 2: Hereditary Ataxia (NGS Panel)) – NDD14C
1250 € -
Inkstų ligos (Nephronophthisis) – KID01
1490 €Inkstų ligos (parallel NPHP1 deletion/duplication analysis (MLPA), optional) – KID01A
330 €Inkstų ligos (Nephronophthisis (NGS Panel)) – KID01B
1150 €Inkstų ligos (Cystic kidney disease) – KID02
1500 €Inkstų ligos (parallel PKD1/PKD2 sequencing, optional) – KID02A
400 €Inkstų ligos (Cystic kidney disease (NGS panel)) – KID02B
1150 €Inkstų ligos (Renal tubular dysgenesis) – KID03
930 €Inkstų ligos (Renal dysplasia, renal agenesia, CAKUT) – KID04
1250 €Inkstų ligos (Nephrotic syndrome) – KID05
1250 €Inkstų ligos (Focal segmental glomerulosclerosis) – KID06
1250 €Inkstų ligos (Alport syndrome and disorders of glomerular basement membrane (GBM)) – KID07
930 €Inkstų ligos (C1q deficiency) – KID08
930 €Inkstų ligos (Renal tubular acidosis) – KID09
930 €Inkstų ligos (Bartter syndrome and differential diagnoses) – KID10
1150 €Inkstų ligos (Hypophosphatemic rickets) – KID11
1150 €Inkstų ligos (Pseudohypoaldosteronism) – KID12
930 €Inkstų ligos (Diabetes insipidus, nephrogenic) – KID13
930 €Inkstų ligos (Hyperoxaluria) – KID14
930 €Inkstų ligos (Atypical hemolytic uremic syndrome and differential diagnoses) – KID15
1150 €Inkstų ligos (Primary inherited aminoacidurias) – KID16
930 €Inkstų ligos (Branchiootorenal syndrome) – KID17
930 €Inkstų ligos (Bardet-Biedl syndrome) – KID18
1250 €Inkstų ligos (Joubert syndrome) – KID19
1250 €Inkstų ligos (Meckel syndrome) – KID20
1150 €Inkstų ligos (Senior-Loken syndrome) – KID21
1150 € -
Neuroraumeninės ligos (Dystroglycanopathies / Walker-Warburg Syndrome) – NMD10
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Parkinson’s disease, autosomal dominant) – NDD01
930 €Neurodegeneracinės ligos (Parkinson’s disease, autosomal recessive) – NDD02
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Parkinson’s disease) – NDD05
1250 €Neurodegeneracinės ligos (Dystonia plus syndrome) – NDD07
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Paroxysmal Movement Disorders) – NDD08
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Dystonia) – NDD10
1250 €Neurodegeneracinės ligos (Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)) – NDD11
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Choreatic movement disorders, step-by-step analysis:) – NDD13
1350 €Neurodegeneracinės ligos (Step 1: HTT, JPH3 repeat analysis) – NDD13A
220 €Neurodegeneracinės ligos (Step 2: Choreatic movement disorders (NGS Panel)) – NDD13B
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Spinocerebellar Ataxia, autosomal dominant, step-by-step analysis:) – NDD25
1750 €Neurodegeneracinės ligos (Step 1: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 repeat analysis) – NDD25A
670 €Neurodegeneracinės ligos (Step 2: Spinocerebellar Ataxia, autosomal dominant (NGS Panel)) – NDD25B
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Cerebellar Ataxia, autosomal recessive, non-syndromic, step-by-step analysis:) – NDD26
1350 €Neurodegeneracinės ligos (Step 1: FXN repeat analysis) – NDD26A
110 €Neurodegeneracinės ligos (Step 2: Cerebellar Ataxia, autosomal recessive, non-syndromic (NGS Panel)) – NDD26B
1250 €Neurodegeneracinės ligos (Episodic ataxia) – NDD30
930 €Neurodegeneracinės ligos – NDD14 (Hereditary Ataxia, step-by-step analysis:) – NDD14
1850 €Neurodegeneracinės ligos – NDD14 – Step 1A (Step 1A: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 repeat analysis) – NDD14A
670 €Neurodegeneracinės ligos – NDD14 – Step 1B (Step 1B: FXN repeat analysis) – NDD14B
110 €Neurodegeneracinės ligos – NDD17 (Dementia, step-by-step analysis:) – NDD17
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD17 – Step 1 (Step 1: C9orf72 repeat analysis) – NDD17A
110 €Neurodegeneracinės ligos – NDD17 – NGS (Step 2: Dementia (NGS Panel)) – NDD17B
1150 €Neurodegeneracinės ligos – NDD18 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), step-by-step analysis:) – NDD18
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD18 – Step 1 (Step 1: C9orf72 repeat analysis) – NDD18A
110 €Neurodegeneracinės ligos – NDD18 – NGS (Step 2: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (NGS Panel)) – NDD18B
1150 €Neurodegeneracinės ligos – NDD27 (Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), autosomal dominant) – NDD27
1150 €Neurodegeneracinės ligos – NDD28 (Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), autosomal recessive) – NDD28
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD20 (Hereditary Spastic Paraplegia (HSP)) – NDD20
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD21 (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) – NDD21
1150 €Neurodegeneracinės ligos – NDD29 (Leukodystrophy) – NDD29
1250 €Neurodegeneracinės ligos (Intracerebral Calcification) – NDD24
1250 € -
Kariotipavimas iš kraujo
250 €Kariotipavimas iš persileidimo medžiagos
500 €Nevaisingumo panelė moterims (Female infertility)
1250 €Nevaisingumo panelė vyrams (Male infertility)
1450 €Šeimos planavimo panelė (galimų paveldimų ligų rizikos įvertinimas poroje) (Family planning panel)
1550 €Viso egzomo sekoskaita (asmeniui) (ExomeXtra®)
1250 €Viso egzomo sekoskaita (asmeniui – kartu analizei prijungiant tėvus) (Trio ExomeXtra®)
1800 €Viso egzomo sekoskaita (tiriamas tik probandas ir vienas iš tėvų) (Duo ExomeXtra®)
1490 €Viso egzomo sekoskaita (asmeniui – kartu analizei prijungiant tėvus + papildomas asmuo) (Additional Patient for Trio ExomeXtra®)
850 €Farmakogenetinis tyrimas – PGX Addon
260 €ACMG genai (ACMG Module Addon)
160 €ŽLA tipavimo ataskaita (HLA Typing Report) – HLA Addon
260 €ŽLA tipavimo ataskaita – HLA Typing Report (Standalone)
700 €Pavienių genų diagnostika (Repeat Analysis) – RP
110 €Pavienių genų diagnostika – MLPA (per kit)
330 €Ligų prevencijos panelė (Sequencing and Pharmacogenetics Module PGx) – PRV00
700 €Ligų prevencijos panelė (Tumor Diseases Module) – PRV01
290 €Ligų prevencijos panelė (Cardiovascular Diseases Module) – PRV02
290 €Ligų prevencijos panelė (Thrombosis & Coagulation Disorders Module) – PRV03
290 €Ligų prevencijos panelė (Iron & Copper Storage Disorders Module) – PRV04
290 €Ligų prevencijos panelė (Hypercholesterolemia Module) – PRV05
290 €Ligų prevencijos panelė (Eye Diseases Module) – PRV06
290 €Ligų prevencijos panelė (Malignant Hyperthermia Module) – PRV07
290 €Ligų prevencijos panelė (Familial Diabetes Module) – PRV09
290 €Ligų prevencijos panelė (Breast Cancer Module) – PRV10
290 €Ligų prevencijos panelė (Prostate Cancer Module) – PRV11
290 €Ligų prevencijos panelė (Adult-Onset Inborn Errors of Metabolism Module) – PRV12
290 €Ligų prevencijos panelė (Kidney Diseases Module) – PRV13
290 €Ligų prevencijos panelė (Actionable Core Gene Set According to ACMG (3.2) Module) – PRV14
290 €Ligų prevencijos panelė (Disease Prevention Panel (All Modules)) – PRVALL
1850 €Prognozuojamoji diagnostika (Sequencing) – PRE00
700 €Prognozuojamoji diagnostika (Parkinson’s Disease (predicitve gene set)) – PRE01
290 €Prognozuojamoji diagnostika (Dementia (predicitve gene set)) – PRE02
290 €Širdies ligos (Cardiomyopathy, dilated) – HRT01
1250 €Širdies ligos (Cardiomyopathy, hypertrophic) – HRT02
1250 €Širdies ligos (Left ventricular noncompaction cardiomyopathy (NCCM/LVNC)) – HRT03
1150 €Širdies ligos (Short QT syndrome) – HRT04
930 €Širdies ligos (Long QT syndrome) – HRT05
1150 €Širdies ligos (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C)) – HRT06
1150 €Širdies ligos (Brugada syndrome) – HRT07
930 €Širdies ligos (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), paroxysmal/ idiopathic ventricular fibrillation/tachycardia) – HRT08
1150 €Širdies ligos (Isolated and Syndromal Congenital Heart Defects) – HRT09
1250 €Širdies ligos (RASopathy incl. Noonan Syndrome) – HRT10
1150 €Širdies ligos (Pulmonary arterial hypertension) – HRT15
1150 €Širdies ligos (Hypercholesterolemia and hyperlipoproteinemia) – HRT16
1150 €Širdies ligos (Cardiac Arrhythmias) – HRT17
1250 €Neuroraumeninės ligos (Spinal Muscular Atrophies, step-by-step analysis:) – NMD01
1500 €Neuroraumeninės ligos (Step 1A: SMN1/SMN2 deletion/duplication analysis (MLPA)) – NMD01A
330 €Neuroraumeninės ligos (Step 1B: AR repeat analysis) – NMD01B
110 €Neuroraumeninės ligos (Step 2: Spinal Muscular Atrophies (NGS Panel)) – NMD01C
1150 €Neuroraumeninės ligos (Hereditary Neuropathies, step-by-step analysis:) – NMD02
1500 €Neuroraumeninės ligos (Step 1: PMP22 deletion/duplication analysis (MLPA)) – NMD02A
330 €Neuroraumeninės ligos (Step 2: Hereditary Neuropathies (NGS Panel)) – NMD02B
1250 €Neuroraumeninės ligos (Congenital and Distal Myopathies) – NMD03
1250 €Neuroraumeninės ligos (Limb-Girdle Muscular Dystrophies) – NMD04
1250 €Neuroraumeninės ligos (Further Muscular Dystrophies) – NMD05
1250 €Neuroraumeninės ligos (Myotonias) – NMD07
930 €Metabolinės miopatijos (Metabolic Myopathies) – NMD08
1250 €Neuroraumeninės ligos (Dystroglycanopathies / Walker-Warburg Syndrome) – NMD10
1150 €Neuroraumeninės ligos (Periodic Paralyses) – NMD12
930 €Neuroraumeninės ligos (Congenital Myasthenic Syndromes) – NMD13
1150 €Neuroraumeninės ligos (Congenital Contractures and Arthrogryposis) – NMD14
1250 €Inkstų ligos (Nephronophthisis) – KID01
1490 €Inkstų ligos (parallel NPHP1 deletion/duplication analysis (MLPA), optional) – KID01A
330 €Inkstų ligos (Nephronophthisis (NGS Panel)) – KID01B
1150 €Inkstų ligos (Cystic kidney disease) – KID02
1500 €Inkstų ligos (parallel PKD1/PKD2 sequencing, optional) – KID02A
400 €Inkstų ligos (Cystic kidney disease (NGS panel)) – KID02B
1150 €Inkstų ligos (Renal tubular dysgenesis) – KID03
930 €Inkstų ligos (Renal dysplasia, renal agenesia, CAKUT) – KID04
1250 €Inkstų ligos (Nephrotic syndrome) – KID05
1250 €Inkstų ligos (Focal segmental glomerulosclerosis) – KID06
1250 €Inkstų ligos (Alport syndrome and disorders of glomerular basement membrane (GBM)) – KID07
930 €Inkstų ligos (C1q deficiency) – KID08
930 €Inkstų ligos (Renal tubular acidosis) – KID09
930 €Inkstų ligos (Bartter syndrome and differential diagnoses) – KID10
1150 €Inkstų ligos (Hypophosphatemic rickets) – KID11
1150 €Inkstų ligos (Pseudohypoaldosteronism) – KID12
930 €Inkstų ligos (Diabetes insipidus, nephrogenic) – KID13
930 €Inkstų ligos (Hyperoxaluria) – KID14
930 €Inkstų ligos (Atypical hemolytic uremic syndrome and differential diagnoses) – KID15
1150 €Inkstų ligos (Primary inherited aminoacidurias) – KID16
930 €Inkstų ligos (Branchiootorenal syndrome) – KID17
930 €Inkstų ligos (Bardet-Biedl syndrome) – KID18
1250 €Inkstų ligos (Joubert syndrome) – KID19
1250 €Inkstų ligos (Meckel syndrome) – KID20
1150 €Inkstų ligos (Senior-Loken syndrome) – KID21
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Parkinson’s disease, autosomal dominant) – NDD01
930 €Neurodegeneracinės ligos (Parkinson’s disease, autosomal recessive) – NDD02
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Parkinson’s disease) – NDD05
1250 €Neurodegeneracinės ligos (Dystonia plus syndrome) – NDD07
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Paroxysmal Movement Disorders) – NDD08
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Dystonia) – NDD10
1250 €Neurodegeneracinės ligos (Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)) – NDD11
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Choreatic movement disorders, step-by-step analysis:) – NDD13
1350 €Neurodegeneracinės ligos (Step 1: HTT, JPH3 repeat analysis) – NDD13A
220 €Neurodegeneracinės ligos (Step 2: Choreatic movement disorders (NGS Panel)) – NDD13B
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Spinocerebellar Ataxia, autosomal dominant, step-by-step analysis:) – NDD25
1750 €Neurodegeneracinės ligos (Step 1: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 repeat analysis) – NDD25A
670 €Neurodegeneracinės ligos (Step 2: Spinocerebellar Ataxia, autosomal dominant (NGS Panel)) – NDD25B
1150 €Neurodegeneracinės ligos (Cerebellar Ataxia, autosomal recessive, non-syndromic, step-by-step analysis:) – NDD26
1350 €Vaistų tinkamumo / toleravimo (DNA) farmakogenetinis tyrimas (PGx-pharmacogenomics)
450 €Neurodegeneracinės ligos (Step 1: FXN repeat analysis) – NDD26A
110 €Neurodegeneracinės ligos (Step 2: Cerebellar Ataxia, autosomal recessive, non-syndromic (NGS Panel)) – NDD26B
1250 €Neurodegeneracinės ligos (Episodic ataxia) – NDD30
930 €Neurodegeneracinės ligos – NDD14 (Hereditary Ataxia, step-by-step analysis:) – NDD14
1850 €Neurodegeneracinės ligos – NDD14 – Step 1A (Step 1A: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 repeat analysis) – NDD14A
670 €Neurodegeneracinės ligos – NDD14 – Step 1B (Step 1B: FXN repeat analysis) – NDD14B
110 €Neurodegeneracinės ligos – NDD14 – NGS (Step 2: Hereditary Ataxia (NGS Panel)) – NDD14C
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD17 (Dementia, step-by-step analysis:) – NDD17
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD17 – Step 1 (Step 1: C9orf72 repeat analysis) – NDD17A
110 €Neurodegeneracinės ligos – NDD17 – NGS (Step 2: Dementia (NGS Panel)) – NDD17B
1150 €Neurodegeneracinės ligos – NDD18 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), step-by-step analysis:) – NDD18
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD18 – Step 1 (Step 1: C9orf72 repeat analysis) – NDD18A
110 €Neurodegeneracinės ligos – NDD18 – NGS (Step 2: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (NGS Panel)) – NDD18B
1150 €Neurodegeneracinės ligos – NDD27 (Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), autosomal dominant) – NDD27
1150 €Neurodegeneracinės ligos – NDD28 (Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), autosomal recessive) – NDD28
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD20 (Hereditary Spastic Paraplegia (HSP)) – NDD20
1250 €Neurodegeneracinės ligos – NDD21 (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) – NDD21
1150 €Neurodegeneracinės ligos – NDD29 (Leukodystrophy) – NDD29
1250 €Neurodegeneracinės ligos (Intracerebral Calcification) – NDD24
1250 €Klausos praradimas (Non Syndromic Hearing Loss) – EAR01
1250 €Klausos praradimas (Syndromic Hearing Loss) – EAR03
1250 €Klausos praradimas (Usher Syndrome) – EAR05
1150 €Klausos praradimas (Waardenburg Syndrome and Piebaldism) – EAR06
930 €Klausos praradimas (Perrault Syndrome) – EAR07
930 €Klausos praradimas (Branchiootorenal/oculofacial Syndrome) – EAR08
930 €Klausos praradimas (Jervell and Lange-Nielsen Syndrome) – EAR09
930 €Akių ligos (Usher syndrome) – EYE01
1150 €Akių ligos (Retinitis pigmentosa, autosomal dominant and X-linked) – EYE02
1150 €Akių ligos (Retinitis pigmentosa, autosomal recessive and X-linked) – EYE03
1250 €Ginekologinio paveldimo vėžio panelė (Gynecologic cancer (breast cancer, ovarian cancer, fallopian tube cancer) + Extended diagnostics, including candidate genes (parallel diagnostic)) – CAN02+CAN21
1199 €Storosios žarnos paveldimo vėžio panelė (Colorectal cancer) – CAN01
1069 €Papildomas MLPA rinkinys (Associated MLPA Set: MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2) – CAN01/CAN12
780 €Lynch sindromo/Paveldimo nepolipozinio gaubtinės ir storosios žarnos vėžio panelė (Lynch syndrome/Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)) – CAN12
850 €Prostatos paveldimo vėžio panelė (Prostate cancer) – CAN03
1069 €Akių ligos (Achromatopsia) – EYE04
930 €Akių ligos (Bardet-Biedl syndrome) – EYE05
1250 €Akių ligos (Congenital stationary night blindness) – EYE06
1150 €Akių ligos (Joubert syndrome) – EYE07
1250 €Akių ligos (Leber congenital amaurosis) – EYE08
1150 €Akių ligos (Zellweger syndrome spectrum (Refsum/ Zellweger/neonatal adrenoleukodystrophy)) – EYE10
1150 €Akių ligos (Senior Loken syndrome) – EYE11
1150 €Akių ligos (Stargardt disease and macular dystrophies) – EYE12
1150 €Akių ligos (Cone and Cone rod dystrophies) – EYE13
1250 €Akių ligos (Flecked retina disorders) – EYE14
1150 €Akių ligos (Vitreoretinopathies (Wagner syndrome/ Norrie/ Coats)) – EYE15
1150 €Akių ligos (Stickler syndrome) – EYE16
930 €Akių ligos (Optic atrophy (incl. LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy))) – EYE17
1150 €Papildomas MLPA rinkinys (Associated MLPA Set: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (incl. epigenetically relevant elements in the 3‘ region of EPCAM), MSH6, PMS2) – CAN03A
1080 €Akių ligos (Ocular and Oculocutaneous albinism) – EYE18
930 €Akių ligos (Syndromic albinism (Hermansky-Pudlak/ Waardenburg/ Vici/ Griscelli/ Chedak-Higashi)) – EYE19
1150 €Akių ligos (Ocular malformations (microphthalmia/ anophtalmia/ nanophthalmia/ coloboma)) – EYE20
1250 €Akių ligos (Cataract) – EYE21
1250 €Akių ligos (Septo-optical dysplasia) – EYE22
930 €Akių ligos (Glaucoma) – EYE23
1150 €Akių ligos (Corneal dystrophies) – EYE24
1150 €Akių ligos (Ectopia lentis) – EYE25
930 €Akių ligos (Congenital nystagmus, X-linked) – EYE26
930 €Akių ligos (Progressive external Ophthalmoplegia) – EYE27
1150 €Akių ligos (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders) – EYE28
1150 €Metabolinės ligos (CDG Syndrome) – MET01
1250 €Metabolinės ligos (Lysosomal storage disorders) – MET02
1250 €Metabolinės ligos (Peroxisome biogenesis disorders: Zellweger spectrum disorder) – MET03
1150 €Metabolinės ligos (Further Peroxisomal Disorders) – MET19
1150 €Metabolinės ligos (Cerebral Creatine Deficiency) – MET04
930 €Metabolinės ligos (Urea Cycle Disorders/Hyperammonemias) – MET05
1150 €Metabolinės ligos (Glycine Encephalopathy/Hyperglycinemia) – MET06
930 €Metabolinės ligos (Maple Syrup Urine Disease) – MET08
930 €Metabolinės ligos (Isolated Methylmalonic Acidemia) – MET10
930 €Metabolinės ligos (Congenital Hyperinsulinism) – MET12
1150 €Metabolinės ligos (Maturity-onset diabetes of the young (MODY)) – MET13
1150 €Metabolinės ligos (Glycogen Storage Disease) – MET14
1150 €Metabolinės ligos (Molybdenum Cofactor Deficiency) – MET16
930 €Metabolinės ligos (Cerebral Folate Deficiency) – MET17
930 €Metabolinės ligos (Porphyria) – MET18
930 €Metabolinės ligos (Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism) – MET20
1150 €Mitochondriopatijos (Mitochondrial DNA (mtDNA)) – MIT01
1250 €Mitochondriopatijos (Nuclear-encoded Mitochondrial Disorders) – MIT02
1250 €Mitochondriopatijos (Pyruvate Dehydrogenase Deficiency) – MIT05
1150 €Mitochondriopatijos (Primary Coenzyme Q10 Deficiency) – MIT08
1150 €Mitochondriopatijos (Progressive External Ophthalmoplegia (PEO)) – MIT09
1150 €Skeleto sistemos ligos (Metaphyseal dysplasia) – SKT01
1150 €Skeleto sistemos ligos (Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia) – SKT02
930 €Skeleto sistemos ligos (Spondylometaphyseal dysplasia and spondylo-epi-(meta)-physeal dysplasia) – SKT03
1250 €Skeleto sistemos ligos (Micromelic dysplasia: acromelic, acromesomelic, mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia) – SKT04
1150 €Skeleto sistemos ligos (Short-rib dysplasia) – SKT05
1150 €Skeleto sistemos ligos (Chondrodysplasia punctata) – SKT06
930 €Skeleto sistemos ligos (Osteogenesis imperfecta and related skeletal dysplasia with decreased bone density) – SKT07
1250 €Skeleto sistemos ligos (Osteopetrosis and related skeletal dysplasia with increased bone density) – SKT08
1150 €Skeleto sistemos ligos (Hypophosphatemic rickets and related skeletal dysplasia with abnormal mineralization) – SKT09
1150 €Skeleto sistemos ligos (Limb malformations: brachydactyly, reduction defects, synostoses, ectrodactyly, polydactyly, syndactyly, and selected genetic syndromes with limb malformations) – SKT10
1250 €Skeleto sistemos ligos (Craniosynostosis) – SKT11
1250 €Skeleto sistemos ligos (Potentially lethal skeletal disorders) – SKT12
1250 €Skeleto sistemos ligos (Seckel syndrome, 3-M syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, Kabuki syndrome, and further selected genetic syndromes with skeletal involvement) – SKT13
1150 €Skeleto sistemos ligos (Lysosomal storage disorders with skeletal involvement) – SKT14
1150 €Skeleto sistemos ligos (Craniofacial and patellar dysostoses; dysostoses with vertebral (and costal) inolvement: Klippel-Feil syndrome, Meier-Gorlin syndrome, and related disorders) – SKT15
1250 €Skeleto sistemos ligos (Achondroplasia, hypochondroplasia, and pseudoachondroplasia) – SKT16
930 €Skeleto sistemos ligos (Cleidocranial dysplasia and related disorders) – SKT17
930 €Skeleto sistemos ligos (Multiple exostoses) – SKT18
930 €Odos ligos (Oculocutaneous albinism) – DRM01
930 €Odos ligos (Syndromic albinism and related disorders (Hermansky-Pudlak, Waardenburg, Griscelli, Vici, Chediak-Higashi)) – DRM02
1150 €Odos ligos (Hyperpigmentation: Dowling-Degos disease and related disorders) – DRM03
1150 €Odos ligos (Ichthyosis, palmoplantar keratoderma, and related disorders of cornification) – DRM04
1250 €Odos ligos (Epidermolysis bullosa and related genetic blistering disorders) – DRM05
1150 €Odos ligos (Ectodermal dysplasia, selective tooth agenesis, trichothiodystrophy and hypotrichosis) – DRM08
1250 €Odos ligos (Dyskeratosis congenita) – DRM09
1150 €Odos ligos (Photodermatosis: Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, COFS syndrome and related disorders) – DRM10
1150 €Odos ligos (Neurofibromatosis 1 and related disorders) – DRM11
930 €Odos ligos (Vascular disorders: Hereditary hemorrhagic telangiectasia, cerebral cavernous malformations, association with MoyaMoya, and related disorders) – DRM12
1150 €Odos ligos (Progeria syndromes and primary lipodystrophy) – DRM13
1250 €Odos ligos (Primary Lymphedema) – DRM14
1150 €Odos ligos (Hereditary Angioedema) – DRM15
930 € -
Klausos praradimas (Non Syndromic Hearing Loss) – EAR01
1250 €Klausos praradimas (Syndromic Hearing Loss) – EAR03
1250 €Klausos praradimas (Usher Syndrome) – EAR05
1150 €Klausos praradimas (Waardenburg Syndrome and Piebaldism) – EAR06
930 €Klausos praradimas (Perrault Syndrome) – EAR07
930 €Klausos praradimas (Branchiootorenal/oculofacial Syndrome) – EAR08
930 €Klausos praradimas (Jervell and Lange-Nielsen Syndrome) – EAR09
930 € -
Akių ligos (Usher syndrome) – EYE01
1150 €Akių ligos (Retinitis pigmentosa, autosomal dominant and X-linked) – EYE02
1150 €Akių ligos (Retinitis pigmentosa, autosomal recessive and X-linked) – EYE03
1250 €Akių ligos (Achromatopsia) – EYE04
930 €Akių ligos (Bardet-Biedl syndrome) – EYE05
1250 €Akių ligos (Congenital stationary night blindness) – EYE06
1150 €Akių ligos (Joubert syndrome) – EYE07
1250 €Akių ligos (Leber congenital amaurosis) – EYE08
1150 €Akių ligos (Zellweger syndrome spectrum (Refsum/ Zellweger/neonatal adrenoleukodystrophy)) – EYE10
1150 €Akių ligos (Senior Loken syndrome) – EYE11
1150 €Akių ligos (Stargardt disease and macular dystrophies) – EYE12
1150 €Akių ligos (Cone and Cone rod dystrophies) – EYE13
1250 €Akių ligos (Flecked retina disorders) – EYE14
1150 €Akių ligos (Vitreoretinopathies (Wagner syndrome/ Norrie/ Coats)) – EYE15
1150 €Akių ligos (Stickler syndrome) – EYE16
930 €Akių ligos (Optic atrophy (incl. LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy))) – EYE17
1150 €Akių ligos (Ocular and Oculocutaneous albinism) – EYE18
930 €Akių ligos (Syndromic albinism (Hermansky-Pudlak/ Waardenburg/ Vici/ Griscelli/ Chedak-Higashi)) – EYE19
1150 €Akių ligos (Ocular malformations (microphthalmia/ anophtalmia/ nanophthalmia/ coloboma)) – EYE20
1250 €Akių ligos (Cataract) – EYE21
1250 €Akių ligos (Septo-optical dysplasia) – EYE22
930 €Akių ligos (Glaucoma) – EYE23
1150 €Akių ligos (Corneal dystrophies) – EYE24
1150 €Akių ligos (Ectopia lentis) – EYE25
930 €Akių ligos (Congenital nystagmus, X-linked) – EYE26
930 €Akių ligos (Progressive external Ophthalmoplegia) – EYE27
1150 €Akių ligos (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders) – EYE28
1150 € -
Metabolinės ligos (CDG Syndrome) – MET01
1250 €Metabolinės ligos (Lysosomal storage disorders) – MET02
1250 €Metabolinės ligos (Peroxisome biogenesis disorders: Zellweger spectrum disorder) – MET03
1150 €Metabolinės ligos (Further Peroxisomal Disorders) – MET19
1150 €Metabolinės ligos (Cerebral Creatine Deficiency) – MET04
930 €Metabolinės ligos (Urea Cycle Disorders/Hyperammonemias) – MET05
1150 €Metabolinės ligos (Glycine Encephalopathy/Hyperglycinemia) – MET06
930 €Metabolinės ligos (Maple Syrup Urine Disease) – MET08
930 €Metabolinės ligos (Isolated Methylmalonic Acidemia) – MET10
930 €Metabolinės ligos (Congenital Hyperinsulinism) – MET12
1150 €Metabolinės ligos (Maturity-onset diabetes of the young (MODY)) – MET13
1150 €Metabolinės ligos (Glycogen Storage Disease) – MET14
1150 €Metabolinės ligos (Molybdenum Cofactor Deficiency) – MET16
930 €Metabolinės ligos (Cerebral Folate Deficiency) – MET17
930 €Metabolinės ligos (Porphyria) – MET18
930 €Metabolinės ligos (Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism) – MET20
1150 € -
Mitochondriopatijos (Mitochondrial DNA (mtDNA)) – MIT01
1250 €Mitochondriopatijos (Nuclear-encoded Mitochondrial Disorders) – MIT02
1250 €Mitochondriopatijos (Pyruvate Dehydrogenase Deficiency) – MIT05
1150 €Mitochondriopatijos (Primary Coenzyme Q10 Deficiency) – MIT08
1150 €Mitochondriopatijos (Progressive External Ophthalmoplegia (PEO)) – MIT09
1150 € -
Skeleto sistemos ligos (Metaphyseal dysplasia) – SKT01
1150 €Skeleto sistemos ligos (Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia) – SKT02
930 €Skeleto sistemos ligos (Spondylometaphyseal dysplasia and spondylo-epi-(meta)-physeal dysplasia) – SKT03
1250 €Skeleto sistemos ligos (Micromelic dysplasia: acromelic, acromesomelic, mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia) – SKT04
1150 €Skeleto sistemos ligos (Short-rib dysplasia) – SKT05
1150 €Skeleto sistemos ligos (Chondrodysplasia punctata) – SKT06
930 €Skeleto sistemos ligos (Osteogenesis imperfecta and related skeletal dysplasia with decreased bone density) – SKT07
1250 €Skeleto sistemos ligos (Osteopetrosis and related skeletal dysplasia with increased bone density) – SKT08
1150 €Skeleto sistemos ligos (Hypophosphatemic rickets and related skeletal dysplasia with abnormal mineralization) – SKT09
1150 €Skeleto sistemos ligos (Limb malformations: brachydactyly, reduction defects, synostoses, ectrodactyly, polydactyly, syndactyly, and selected genetic syndromes with limb malformations) – SKT10
1250 €Skeleto sistemos ligos (Craniosynostosis) – SKT11
1250 €Skeleto sistemos ligos (Potentially lethal skeletal disorders) – SKT12
1250 €Skeleto sistemos ligos (Seckel syndrome, 3-M syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, Kabuki syndrome, and further selected genetic syndromes with skeletal involvement) – SKT13
1150 €Skeleto sistemos ligos (Lysosomal storage disorders with skeletal involvement) – SKT14
1150 €Skeleto sistemos ligos (Craniofacial and patellar dysostoses; dysostoses with vertebral (and costal) inolvement: Klippel-Feil syndrome, Meier-Gorlin syndrome, and related disorders) – SKT15
1250 €Skeleto sistemos ligos (Achondroplasia, hypochondroplasia, and pseudoachondroplasia) – SKT16
930 €Skeleto sistemos ligos (Cleidocranial dysplasia and related disorders) – SKT17
930 €Skeleto sistemos ligos (Multiple exostoses) – SKT18
930 € -
Odos ligos (Oculocutaneous albinism) – DRM01
930 €Odos ligos (Syndromic albinism and related disorders (Hermansky-Pudlak, Waardenburg, Griscelli, Vici, Chediak-Higashi)) – DRM02
1150 €Odos ligos (Hyperpigmentation: Dowling-Degos disease and related disorders) – DRM03
1150 €Odos ligos (Ichthyosis, palmoplantar keratoderma, and related disorders of cornification) – DRM04
1250 €Odos ligos (Epidermolysis bullosa and related genetic blistering disorders) – DRM05
1150 €Odos ligos (Ectodermal dysplasia, selective tooth agenesis, trichothiodystrophy and hypotrichosis) – DRM08
1250 €Odos ligos (Dyskeratosis congenita) – DRM09
1150 €Odos ligos (Photodermatosis: Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, COFS syndrome and related disorders) – DRM10
1150 €Odos ligos (Neurofibromatosis 1 and related disorders) – DRM11
930 €Odos ligos (Vascular disorders: Hereditary hemorrhagic telangiectasia, cerebral cavernous malformations, association with MoyaMoya, and related disorders) – DRM12
1150 €Odos ligos (Progeria syndromes and primary lipodystrophy) – DRM13
1250 €Odos ligos (Primary Lymphedema) – DRM14
1150 €Odos ligos (Hereditary Angioedema) – DRM15
930 € -
Širdies ligos (Cardiomyopathy, dilated) – HRT01
1250 €Širdies ligos (Cardiomyopathy, hypertrophic) – HRT02
1250 €Širdies ligos (Left ventricular noncompaction cardiomyopathy (NCCM/LVNC)) – HRT03
1150 €Širdies ligos (Short QT syndrome) – HRT04
930 €Širdies ligos (Long QT syndrome) – HRT05
1150 €Širdies ligos (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C)) – HRT06
1150 €Širdies ligos (Brugada syndrome) – HRT07
930 €Širdies ligos (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), paroxysmal/ idiopathic ventricular fibrillation/tachycardia) – HRT08
1150 €Širdies ligos (Isolated and Syndromal Congenital Heart Defects) – HRT09
1250 €Širdies ligos (RASopathy incl. Noonan Syndrome) – HRT10
1150 €Širdies ligos (Pulmonary arterial hypertension) – HRT15
1150 €Širdies ligos (Hypercholesterolemia and hyperlipoproteinemia) – HRT16
1150 €Širdies ligos (Cardiac Arrhythmias) – HRT17
1250 € -
Viso egzomo sekoskaita (asmeniui) (ExomeXtra®)
1250 €Viso egzomo sekoskaita (asmeniui – kartu analizei prijungiant tėvus) (Trio ExomeXtra®)
1800 €Viso egzomo sekoskaita (tiriamas tik probandas ir vienas iš tėvų) (Duo ExomeXtra®)
1490 €Viso egzomo sekoskaita (asmeniui – kartu analizei prijungiant tėvus + papildomas asmuo) (Additional Patient for Trio ExomeXtra®)
850 €Farmakogenetinis tyrimas – PGX Addon
260 €ACMG genai (ACMG Module Addon)
160 €ŽLA tipavimo ataskaita (HLA Typing Report) – HLA Addon
260 €ŽLA tipavimo ataskaita – HLA Typing Report (Standalone)
700 € -
Kariotipavimas iš kraujo
250 €Kariotipavimas iš persileidimo medžiagos
500 €Nevaisingumo panelė moterims (Female infertility)
1250 €Nevaisingumo panelė vyrams (Male infertility)
1450 €Šeimos planavimo panelė (galimų paveldimų ligų rizikos įvertinimas poroje) (Family planning panel)
1550 € -
Ligų prevencijos panelė (Sequencing and Pharmacogenetics Module PGx) – PRV00
700 €Ligų prevencijos panelė (Tumor Diseases Module) – PRV01
290 €Ligų prevencijos panelė (Cardiovascular Diseases Module) – PRV02
290 €Ligų prevencijos panelė (Thrombosis & Coagulation Disorders Module) – PRV03
290 €Ligų prevencijos panelė (Iron & Copper Storage Disorders Module) – PRV04
290 €Ligų prevencijos panelė (Hypercholesterolemia Module) – PRV05
290 €Ligų prevencijos panelė (Eye Diseases Module) – PRV06
290 €Ligų prevencijos panelė (Malignant Hyperthermia Module) – PRV07
290 €Ligų prevencijos panelė (Familial Diabetes Module) – PRV09
290 €Ligų prevencijos panelė (Breast Cancer Module) – PRV10
290 €Ligų prevencijos panelė (Prostate Cancer Module) – PRV11
290 €Ligų prevencijos panelė (Adult-Onset Inborn Errors of Metabolism Module) – PRV12
290 €Ligų prevencijos panelė (Kidney Diseases Module) – PRV13
290 €Ligų prevencijos panelė (Actionable Core Gene Set According to ACMG (3.2) Module) – PRV14
290 €Ligų prevencijos panelė (Disease Prevention Panel (All Modules)) – PRVALL
1850 € -
Prognozuojamoji diagnostika (Sequencing) – PRE00
700 €Prognozuojamoji diagnostika (Parkinson’s Disease (predicitve gene set)) – PRE01
290 €Prognozuojamoji diagnostika (Dementia (predicitve gene set)) – PRE02
290 €
